JAHA丨MH-GRID研究显示黑人的ARMC5基因变异与高血压相关

发布日期:2019-07-14 07:31   来源:未知   阅读:

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  原标题:JAHA丨MH-GRID研究显示,黑人的ARMC5基因变异与高血压相关

  我们最近发现ARMC5基因变异可能与黑人原发性醛固酮增多症有关。近期,发表在JAHA杂志上的一篇研究文章中,研究人员调查了一个来自MH-GRID(少数民族健康基因组学和转化研究生物库数据库)的队列,并检测了黑人中ARMC5变异与血压之间的关系。研究结果显示,当考虑基因中的罕见变异时,ARMC5与黑人高血压相关。这些结果扩展了我们之前关于ARMC5可能参与判定黑人血压的报告。

  研究对1377名黑人的全外显子组测序数据进行了分析。针对ARMC5进行了目标单变量和基于基因的高血压相关分析,并在UK Biobank队列中3015名非洲裔个体中进行了复制。在基于基因的(优化序列核相关试验)分析中,16个罕见的变异与高血压显著相关(P=0.0402);这16个变异及一种rs116201073基因在这组数据中显示了与血压的强相关(P=0.0003)。rs116201073基因变异的存在与低血压有关。然后,我们使用人胚胎肾293和肾上腺皮质H295R细胞,用含有rs116201073(c.*920tc)的armc5结构进行转染。后者在发现(MH-GRID)和复制(UK BioBank)数据中都很常见,并达到统计学意义(分别为P=0.044[优势比,0.7]和P=0.007[优势比,0.76]。携带rs116201073的等位基因增加了ARMC5的mRNA水平,与其在流行病学数据中的保护作用一致。

  当考虑基因中的罕见变异时,ARMC5与黑人高血压相关。我们还鉴定了ARMC5基因的保护性变体,其对体外证实的ARMC5表达具有影响。这些结果扩展了我们之前关于ARMC5可能参与判定黑人血压的报告。返回搜狐,查看更多